你是否曾經(jīng)好奇過，為什么我們?nèi)祟悰]有許多其他動物那樣的尾巴？

事實上，在進化過程中失去尾巴，是人類區(qū)別于其他靈長類動物的一個顯著特征。長期以來，科學家推測，尾巴的消失可能與人類直立行走存在關(guān)聯(lián)，但其背后的遺傳機制卻一直是個謎。

2024 年 3 月，《自然》雜志報道了一項突破性研究，來自哈佛大學、紐約大學等機構(gòu)的科學家發(fā)現(xiàn)，一個名為 Alu 的基因元件的“亂入”，可能是導致人類祖先失去尾巴的關(guān)鍵因素。

該研究登上《自然》封面（圖片來源：《自然》）

科學家的好奇心，源于兒時的疑問

這項關(guān)于人類尾巴消失之謎的研究，還有一段有趣的“前傳”。文章的第一作者兼共同通訊作者夏波，是中國農(nóng)業(yè)大學 2009 級生命科學試驗班的學生。多年前，年幼的他曾經(jīng)思考過一個問題：我為什么沒有尾巴？這個看似稚氣的疑問卻成為他日后科研道路的起點。

2019 年夏天，一次意外讓夏波的兒時疑問重新浮現(xiàn)。當時，他在給后上出租車的乘客讓座時，不慎挫傷了尾骨軟組織。

對許多人來說，受傷可能只是一段倒霉的經(jīng)歷，但對一個科學家而言，這可能是一次難得的研究契機。夏波就是這樣一個善于化“不幸”為動力的人。

他決定利用這次意外，重新探尋兒時的那個問題。于是，一項關(guān)于人類失去尾巴的遺傳機制的研究，就這樣開始了。

是什么偷走了人類的尾巴？

要知道，在靈長類動物大家族中，沒有尾巴可是人類和類人猿的獨特“標志”。據(jù)推測，這一變化發(fā)生在大約 2500 萬年前。那時，人類的祖先還沒有和其他類人猿完全分家，但已經(jīng)開始悄悄地和尾巴“說再見”了。

幾種類人猿以及人類的尾骨（圖片來源：維基百科）

在漫長的進化歷程中，古人類的尾巴逐漸退化，最后只剩下 3 到 5 塊尾椎骨，形成了我們現(xiàn)在的尾骨。那么，是什么導致了這個變化呢？秘密就藏在我們的基因組里。

多虧了近年來靈長類動物基因組測序技術(shù)的進步，科學家們得以在龐大的基因序列中尋找蛛絲馬跡，將某些基因的變化與生物體的特征聯(lián)系起來。

為了找到人類失去尾巴背后的“元兇”，夏波和他的同事們比對分析了大量靈長類動物的基因組數(shù)據(jù)。他們重點關(guān)注了一些與尾巴發(fā)育密切相關(guān)的基因，看它們在不同物種間存在什么不同。

這些基因就像是控制尾巴生長的“開關(guān)”，一旦它們出了問題，尾巴可能就長不出來了。

人類胚胎發(fā)育時期有尾巴存在（圖片來源：維基百科）

功夫不負有心人，研究團隊最終鎖定了一個名為 TBXT 的基因。這個基因在脊椎動物胚胎發(fā)育過程中至關(guān)重要，它的突變會導致小鼠等模式生物的尾巴縮短甚至完全消失。而讓科學家們興奮的是，他們發(fā)現(xiàn)在所有類人猿的 TBXT 基因中，都有一個獨特的 Alu 元件插入，而其他猴子卻沒有。

這個 Alu 元件究竟是何方神圣？簡單地說，它是散布在我們基因組中的一小段 DNA 序列，就像一個調(diào)皮的“不速之客”。平時，它們安安靜靜地待著，不會對基因功能造成什么影響。但有時，它們會“跳”到某些基因中，改變基因的表達方式，進而影響生物體的性狀。

在這項研究中，科學家推測，大約 2500 萬年前，當人類的祖先還沒有和其他猴子“分道揚鑣”時，一個 Alu 元件“不請自來”，插入了 TBXT 基因里。

小鼠實驗成功證實，Alu 元件插入 TBXT 后，會導致該基因的一部分在轉(zhuǎn)錄過程中被剪掉，產(chǎn)生一種缺失版本的 TBXT 蛋白。而這種殘缺的蛋白，正是導致小鼠尾巴縮短甚至完全消失的元兇。

TBXT 基因變異造成的小鼠尾巴縮短乃至消失（圖片來源：參考文獻1）

由此，科學家推測，類似的基因改變可能也發(fā)生在我們的祖先身上。當 Alu 元件入侵 TBXT 基因，影響其正常表達時，古人類的尾巴就開始逐漸退化，直至完全消失。奇妙的是，這種改變還可能引發(fā)一些其他后果。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶變異 TBXT 基因的小鼠，還容易出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷，而神經(jīng)管閉合缺陷正是人類最常見的出生畸形之一，它的發(fā)生概率高達 1/1000。

這提示我們，人類尾巴的消失可能并非全無代價，先天缺陷發(fā)生的概率也在同時增加了。

探索人類進化的奧秘

這項研究揭示了人類失去尾巴這一重大進化事件背后的分子機制，它拓展了我們對自身演化歷程的認識。同時，它展示了基因組中那些看似無關(guān)緊要的元件是如何悄悄改變?nèi)祟惷\的。Alu 元件的插入，雖然是進化歷史上的一次“偶然事件”，卻對我們的體態(tài)、行為乃至健康產(chǎn)生了深遠影響。

夏波的故事也告訴我們，科學的種子往往早已埋藏在我們兒時的好奇心里。一個偶然的契機，一次意外的受傷，都可能成為我們重拾好奇、追尋真理的轉(zhuǎn)折點。

當然，尾巴的消失只是人類進化長河中的一個片段。直立行走、大腦發(fā)育、語言能力……每一個特征的形成，背后都有復雜的遺傳機制在起作用。這些機制如何演變，如何相互影響，都塑造了今天的我們，還有許多未解之謎等待我們?nèi)ヌ剿鳌?/p>

類人猿尾巴缺失的進化過程（圖片來源：參考文獻1）

這項關(guān)于人類失去尾巴的研究，就像是向那個謎題邁出的一小步。在未來，必將有更多這樣的步伐，帶領我們一點點揭開人類進化的奧秘。

參考文獻

[1]On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes, Bo Xia et. al

[2]生物世界：人類為何沒有尾巴？夏波等人發(fā)表Nature封面論文，揭示這個跳躍基因抹去了人類的尾巴，并帶來了額外風險