6號染色體缺失 英國女孩無痛覺、無饑餓、無疲勞:全球唯一
她叫奧利維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),當(dāng)別的女孩嘴唇開裂的時(shí)候,通常會哭鬧不止,但是她會笑著面對,因?yàn)樗龥]有痛覺。
據(jù)她母親回憶,2016年只有7歲的奧利維亞經(jīng)歷了一次嚴(yán)重的車禍,汽車拖著她行駛了30米,她的腳趾和臀部皮膚幾乎完全消失,但是她跟沒事人一樣爬起來就回家。
這次事故之后,奧利維亞做了一個(gè)全面的身體檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她是罕見的染色體缺失疾病,而且是整條6號染色體缺失。
染色體疾病屬于遺傳類疾病,無法被治愈。
它分為染色體異常和染色體缺失,其中染色體異常相對常見,唐氏綜合征就是21號染色體異常引起的,而染色體缺失全球記錄的只有15000多例。
染色體缺失通常會帶來一些明顯的異常特征和行為,雖然奧利維亞在外表上和常人無異,但她不僅僅沒有痛覺。
從9個(gè)月大開始,奧利維亞白天就不需要睡覺,而隨著她逐漸長大,她睡眠的時(shí)間越來越少,可以三天三夜不睡覺。
另外,她從小就非常挑食,除了奶昔外什么都不吃,長大一點(diǎn)之后她母親只能想方設(shè)法讓她吃點(diǎn)東西。
這些都是染色體缺失導(dǎo)致的,她除了沒有痛覺之外,同時(shí)還沒有疲憊感和饑餓感,她是記錄的唯一一個(gè)同時(shí)失去這三種感知能力的人。
不過,這些特征并不是什么好事,沒有痛覺讓她不知危險(xiǎn),沒有疲勞讓她的身體器官超負(fù)荷,沒有饑餓讓她營養(yǎng)不良。
好在她的家人對她非常有耐心,現(xiàn)在的奧利維亞在學(xué)校正常上學(xué),而且還是個(gè)成績優(yōu)秀的學(xué)生,在運(yùn)動(dòng)和游戲方面表現(xiàn)尤為突出。
不過她的老師反饋,奧利維亞在受到侮辱時(shí)會表現(xiàn)出異于常人的憤怒,這可能也和染色體缺失有關(guān)系。
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