快科技10月29日消息，據(jù)報(bào)道，年僅兩歲的瑞典女童艾瑪，不幸被診斷出患有異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳疾病，其根源在于基因突變。

在艾瑪出生的初期，她與同齡的孩子們并無(wú)二致，充滿了生命的活力。然而，隨著疾病的悄然侵襲，她的身體和大腦機(jī)能開(kāi)始因神經(jīng)受損而逐漸衰退。

從能夠自由行走，到步履蹣跚，再到無(wú)法站立；從能夠自主進(jìn)食，到連勺子都無(wú)法握緊，這一系列的退化讓人痛心不已。更令人揪心的是，隨著病情的惡化，艾瑪將在大約12歲時(shí)，因無(wú)法吞咽進(jìn)食和肺部感染等并發(fā)癥而離世。

面對(duì)如此嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)，基因治療成為了艾瑪一家的一線希望。作為當(dāng)今世界最前沿的醫(yī)療手段，基因治療通過(guò)提取患者的自體造血干細(xì)胞，在體外進(jìn)行基因編輯，修復(fù)有缺陷的基因，然后再將這些修復(fù)后的細(xì)胞重新注入患者體內(nèi)。這種方法不僅見(jiàn)效迅速，而且避免了抗排斥藥物的使用，為患者帶來(lái)了新的生機(jī)。

然而，基因治療的成功并非易事，它要求診斷及時(shí)、技術(shù)成熟，并且要在最佳的移植時(shí)機(jī)進(jìn)行，以確保植入物能夠在患者體內(nèi)成功存活。

為了拯救艾瑪?shù)纳?，她的父親馬卡爾付出了巨大的努力。他不僅查閱了大量的學(xué)術(shù)文獻(xiàn)，深入了解了基因治療的前沿技術(shù)，還輾轉(zhuǎn)多方，最終聯(lián)系上了中國(guó)在這一領(lǐng)域具有豐富經(jīng)驗(yàn)的專家團(tuán)隊(duì)。

馬卡爾不遠(yuǎn)萬(wàn)里，帶著艾瑪來(lái)到了中國(guó)的廣州，接受了先進(jìn)的基因治療。這讓我們看到了醫(yī)學(xué)科技的力量，以及跨越國(guó)界的醫(yī)療合作所帶來(lái)的無(wú)限可能。

馬卡爾稱“為了救女兒，我們真的問(wèn)遍了全世界?！彼f(shuō)，在得知基因治療這一療法后，曾問(wèn)過(guò)歐洲、美國(guó)等地相關(guān)技術(shù)公司，或因技術(shù)有限或因費(fèi)用問(wèn)題，都無(wú)法實(shí)現(xiàn)，“是中國(guó)為我們打開(kāi)了‘希望之門’，這對(duì)我們?nèi)襾?lái)說(shuō)意義非凡?！?/p>

目前，艾瑪即將出院，本來(lái)由于肌無(wú)力而耷拉的左眼已經(jīng)恢復(fù)，兩只眼睛滴溜溜地十分有神，雙腳外翻的情況也得到改善。